Síndrome de Apert

Es un tipo de acrocefalosindactilia, es un trastorno congénito caracterizados por deformaciones en el cráneo, cara, manos y pies. 

Se suele clasificar como un síndrome del arco branquial, con afectación del primer arco branquial; que en los humanos es precursor del maxilar y mandíbula. 

y generalizados.

Fisiopatología

Durante el desarrollo embriológico, las manos y pies se forman gracias a células que siguen un programa de muerte selectiva (apoptosis), lo que finalmente provoca la separación de los dígitos. En los casos de acrocefalosindactilia, no se produce la muerte selectiva y por lo tanto la piel, y más raramente los huesos, de dedos de manos y pies permanecen unidos.

También existe una afectación de los huesos craneales, similares al síndrome de Crouzon o al síndrome de Pfeiffer. 

La craneosinostosis ocurre cuando los huesos del cráneo y cara del feto se funden demásiado tempranamente, aún in utero, afectando el normal crecimiento de los huesos. La fusión de diferentes suturas conduce a diferentes patrones de crecimiento del cráneo.

Craneosinostosis

Las deformaciones craneales son los efectos más evidentes de la acrocefalosindactilia. 

La craniosinostosis se presenta con braquiocefalia, siendo este el patrón de crecimiento más común. 

Otra característica común es la frente alta y prominente, con una nuca plana. Debido al cierre prematuro de la sutura coronal, se puede presentar un aumento de la presión intracraneal y esto puede conducir a udefecto en el desarrollo de los huesos medios de la cara, conduciendo al prognatismo. Otras característicasna deficiencia mental. 

Puede presentarse también un rostro plano o cóncavo como producto del  de la acrocefalosindactilia pueden incluir órbitas hundidas y de bordes huesudos y ojos ampliamente separados. Otra característica típica de los síndromes del arco branquial es un par de orejas pequeñas.

Tratamiento

Un tratamiento necesario es la cirugía para prevenir el cierre de las suturas coronales, con esto se evitan los daños durante el desarrollo cerebral. En particular, se suele utilizar un tipo de cirugía llamada LeFort II que es una cirugía de elongación ósea en la cual se separa el bloque del tercio medio o el tercio superior de la cara del resto del cráneo, con el objeto de reposicionar los huesos en el plano correcto. Estas cirugías son llevadas a cabo conjuntamente por cirujanos plásticos, dentistas y cirujanos maxilofaciales.